29 лютого — Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань
ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ – рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним та прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих. Вони трапляються вкрай рідко, приблизно рідше ніж один випадок на 2000 населення країни.
Такі захворювання важко діагностувати – у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки, а життя хворих залежить від дорогих ліків та пожиттєвого піклування. Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
За даними ЕСОЗ, 1 828 421 людей в Україні мають діагноз, який є рідкісним (орфанним) згідно з Переліком рідкісних захворювань, визначених МОЗ. Детальніше тут: https://cutt.ly/HwNNAnQN.
Перелік рідкісних захворювань включає понад 300 захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації, до списку входять і більш рідкісні — гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз та інші.
Наприклад, нині за даними ЕСОЗ, в Україні така кількість людей живуть з встановленими рідкісними діагнозами:
- Муковісцидоз — 179
- Гемофілія A — 1 638
- Гемофілія B — 313
- Гемофілія C — 62
- Хвороба Віллебранда — 519
- Хвороба Гоше — 927
Пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закуповуються централізовано МОЗ через ДП «Медичні закупівлі». В 2024 році в переліку централізованих закупівель 24 напрями лікарських засобів та медвиробів для профілактики, діагностики та лікування хвороб. Детальніше тут: https://cutt.ly/IwVmNnEk.
З якими проблемами стикаються люди з рідкісними захворюваннями?
- Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки);
- Обмежені можливості лікування;
- Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені;
- Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби;
- Лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань;
- Відчуття ізоляції. Детальніше тут: https://bit.ly/3SSSwPZ.
Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!